Jdi na obsah Jdi na menu
 


Co je Marfanův syndrom

Dědí se jako dominantní vlastnost. To je neseno genem nazvaným FBN1, který kóduje protein, nazývaný pojivový fibrillin-1. [1] [2] Lidé mají pár FBN1 genů. Vzhledem k tomu, že je dominantní, lidé, kteří zdědili jednoho zasaženého FBN1 genu, od jednoho rodiče budou mít Marfanův syndrom. Tento syndrom může být od mírný až těžký.

Lidé s Marfan
ovým jsou obvykle vyso, s dlouhými končetinami a dlouhými tenkými prsty.

Nejvážnější komplikace jsou vady srdečních chlopní a aorty. To může také ovlivnit plíce, oči, durální vak kolem míchy, kostr
u a tvrdé patro. Kromě toho, že bílkoviny, které tvoří pojivové tkáně pro strukturální podpory vně buňky, normální fibrillin-1 protein se váže na jiný protein, transformující růstový faktor beta (TGF-β) [2]. TGF-β má škodlivé účinky na cévní hladký sval rozvoj a integritu extracelulární matrix. Výzkumníci nyní věří, že sekundární mutovaný fibrillin je příliš TGF-β u plic, srdeční chlopně a aorty, a to oslabuje tkáně a způsobuje funkce Marfanovo syndromu [3]. Vzhledem k tomu, blokátory receptorů pro angiotenzin II (ARB), také ke snížení TGF-β, se zkouší sartanem (losartanem, atd.), aby menší počet mladých, co trpí Marfanovým syndromem, byl jejich stav zlepšen. U některých pacientů, byl růst aorty skutečně snížen [4].

Club

 International, sociální organizace vysokých lidí, Marfanův syndrom přijaly jako příjemce. Organizace se staraly o významné získávání finančních prostředků na celém světě k této věci, a sponzoři nechávali provádět mnoho výzkumu této nemoci.

Znaky a symptomy

Ačkoli nejsou žádné unikátní příznaky, protože základní pojivové tkáně

Fibrillin 1 bílkovina je základ pro správnou tvorbu extracelulárního matrixu, včetně biogeneze a údržby elastických vláken. Extracelulární matrix je rozhodující jak pro strukturální integrity pojivové tkáně, ale také slouží jako rezervoár pro růstové faktory [13] elastinová vlákna se nacházejí v celém těle, ale jsou zvláště bohaté na aortě, vazy a ciliární zonules na očích. Proto tyto oblasti jsou jimi nejvíce postiženy. U transgenních myší byla vytvořena jedna kopie mutantního fibrillinu 1, mutace podobná lidskému fibrillinu 1 genu, který je znám, že způsobuje Marfanův syndrom. Tyto myší rekapitulují mnohé z rysů lidské nemoci a slibuje poskytnutí náhledu do patogeneze onemocnění. Snížení úrovně běžné fibrillinu-1 způsobuje MS-příbuzná nemoc u myší [14]. Transformující růstový faktor beta (TGFβ) hraje důležitou roli v MS. Fibrillin-1 nepřímo váže latentní formu TGFβ, která ji udržuje a nemůže vykonávat svou biologickou aktivitu. Nejjednodušší model MS naznačuje, že snížení hladiny fibrillinu1 umožňuje TGFβ být na úrovni a roste kvůli nedostatečnému odlučování. I když to není prokázáno, jak jsou zvýšené hladiny TGFβ odpovědné za konkrétní patologii, jsou viděna s nemocí, zánětlivou reakcí se uvolňují proteázy, pomalu se rozkládají v elastinových vláknech a dalších složek a vyskytují se v extracelulárním matrixu. Význam v TGFβ byl potvrzen s objevem podobného syndromu Loeys-Dietz zahrnující TGFβR2 gen na chromozomu 3, receptorů bílkoviny TGFβ [15]. Marfanův syndrom je často zaměňována s Loeys-Dietz syndromem, protože značné klinické překrývání jsou mezi dvěma syndromy [16].

Diagnóza Diagnostická kritéria

MS byly mezinárodně schválené v roce 1996 [17]. Diagnostika MS je založena na rodině v kombinaci velkých a menších ukazatelích poruch, vzácné v obecné populaci, které se vyskytují v jedné osobě. Například: čtyři kosterní znaky s jedním, nebo více zna v jiném systému těla, jako jsou oční a kardiovaskulární v jedné osobě. Tyto podmínky mohou vyplynout z Marfanova syndromu, ale může se také objevit v lidech bez jakéhokoliv upozornění, známé jako základní onemocnění:

Aneuryzma aorty nebo rozšíření Arachnodactyly GERD Bicuspid aortální chlopeň Cysty Cystická mediální nekróza Odchýl

Diferenciální diagnostika Následující poruchy mají podobné příznaky a symptomy

 Není žádný lék na Marfanův syndrom, ale průměrná délka života se výrazně zvýši

Diagnóza

en septum [18]
Dural ektazie
Časná katarakta Časné glaukom
y [19]
Časné osteoartrózy [20] Ektopie lentis Rozedma plic [21] Oční duhovky colobom [22] Ploché nohy Nad-průměrná výška Bušení srdce [23] Kýly Hypermobility kloubů Kyfózy (shrbená záda) Vyzařovací srdeční chlopně Vadný skus Mikrognacií (malá dolní čelist) [22] Výhřez mitrální chlopně Myopie (krátkozrakost v blízkosti) Obstrukční plicní nemoc Osteopenie (nízké hustoty kostí) [24] Hrudník carinatum nebo excavatum Pneumotorax (selhání plic) Odchlípení sítnice Skolióza Spánkové apnoe Strie ne z těhotenství [25] nebo obezita Zuby přeplněné [25] Úzk
á, hubená tvář [22] Poruchy čelistního kloubu (TMD) [26] jako Marfanův syndrom: Vrozené contractural Arachnodactyly (CCA) nebo Beals syndrom Ehlers-Danlos syndrom Homocystinurie Loeys-Dietz syndrom
HMOTA fenotyp
Shprintzen-Goldberg syndrom [27]
Stickler syndrom
Mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2B
la v posledních několika desetiletích a klinické zkoušky probíhají pro slibné nové způsoby léčby. [28] Tento syndrom se léčí, řeší každý problém jak vzniká a zejména vzhledem k prevenci léků a to i pro malé děti zpomalují progresi aortální dilatace. Pravidelné prohlídky u kardiologa jsou třeba ke sledování zdravotního stavu srdeční chlopně a aorty. Cílem léčby je zpomalit progresi aortální dilatace a poškození srdečních chlopní odstraněním arytmií, čímž se minimalizuje srdeční frekvence, krevní tlak minimalizovat. Betablokátory byly zvyklé na kontrolu arytmií a zpomalovat srdeční frekvenci. Jiné léky, mohou být zapotřebí k dalšímu snížení krevního tlaku bez zpomalení srdeční frekvence, jako jsou ACE inhibitory a antagonisté receptoru angiotenzinu II, také známý jako blokátory receptorů angiontensin (ARB). Pokud dilatace aorty postupuje k významnému průměru aneurysma, způsobuje disekce nebo prasknutí, nebo vede k selhání aortální nebo jiných ventilů, pak je na místě operace (případně kompozitní štěp aortální chlop [CAVG] nebo ventil-šetřící řízení) která se stává nezbytnou. Přestože operace aortální štěpu je vážný zákrok je obecně úspěšný, pokud jsou prováděny na základě volby [29]. Operae akutní disekce aorty, nebo prasknutí aorty je značně problematická. Volba k operaci aortálního kořene je obvykle až u průměru 50 mm (2,0 palce), ale každý případ je třeba především posoudit kvalifikovaným kardiologem. Tyto nové operační techniky jsou stále častější. [30] Jak Marfanovy pacienti žijí déle, jiné cévní operace jsou stále častější, např. operace sestupné aorty, aneurysmata thoractic a výdutí jiných částí těla než aorta. Kosterní a oční projevy MS mohou být také vážné, i když ne život-ohrožující. Tyto příznaky jsou obvykle zpracovány obvyklým způsobem pro vhodné podmínky, například s různými druhy léků proti bolesti nebo napětí svalů. To je také pro obyčejné pacienty, léčení od fyzioterapeuta, pomocí TENS terapie, ultrazvuku a kosterních úprav. To může ovlivnit také výšku, délku ramene, a životnost. Fyzioterapeut může také přispět ke zlepšení funkce a zabránit zranění u jedinců s MS. Postup Nuss je nyní nabízen lidem s Marfanovým syndromem, kteréž to léčení pomůže 'propadlé hrudi', nebo hrudní excavatum [31]. Vzhledem k tomu, MS může způsobit míšní abnormality, které jsou asymptomatické, jakékoliv operace páteře uvažovat nejen s pacientem s MS, ale pouze následovat podrobné zobrazení a pečlivé chirurgické plánování, bez ohledu na indikaci k operaci. Léčba spontánního pneumotoraxu je závislá na objemu vzduchu v pleurální dutině a přirozený vývoj jednotlivce je podmínkou. Malý pneumothorax se může vyřešit bez aktivní léčby do jednoho až dvou týdnů. Opakující se pneumothoraces mohou vyžadovat operaci prsou. Středně velký pneumothoraces by mohl ovlivnit mozkové řízení v hrudníku a pacient by musel pobýt několik dní v nemocnici. Velký pneumothoraces by mohl vyžadovat okamžité lékařské ošetření pro dekompresi.

Výzkum
níci podle laboratorních myší navrhli, že antagonisty receptoru angiotenzinu II losartanu, vypadá, že by se mohola zablokovat činnost TGF-beta a může zpomalit nebo zastavit tvorbu aortální aneurysma v Marfanév syndromu [32]. Rozsáhlé klinické studie, sponzorované Národním institutem zdraví, porovná účinky losartanu a atenololu na aortas na pacientech s Marfanem, které bylo naplánováno v roku 2007, koordinuje Johns Hopkins [33].

Genetické poradenství a specializované kliniky jsou k dispozici na mnoha akademických lékařských center pro postižené osoby a rodinn
é příslušníky.

Epidemiologie

Marfanův syndrom postihuje muže a ženy stejně, [34] a mutace nevykazuje žádné etnické či geografické zaujatost
i [35]. Odhady ukazují, že přibližně 1 v 3.000 až 5.000 jedinců s MS [35]. Každý z rodičů 50% riziko přenosu genetické vady na každé dítě kvůli jeho autosomálně dominantní povaze. Většina jedinců s MS další vliv na členy rodiny - přibližně 15-30% všech případů je způsobena novou genetickou mutací [13]-jako spontánní mutací se vyskytují asi u 1 z 20.000 narozených dětí. Marfanův syndrom je také příklad dominantní negativní mutace a haploinsufficiency [36] [37] To je spojováno s variabilní expresivitou;. Neúplné penetrance nebyly definitivně zdokumené osobnosti, u kterých byl diagnostikován Marfanův syndrom patří: Austin Carlile, [38] zpěvák hardcore kapely Of Mice & Men Bradford Cox, [39] frontman kapely Deerhunter a Atlas Sound. Flo Hyman, [40] stříbrný olympijský medailista ve volejbalu  (1984), zemřel náhle v zápase od disekce aorty. Jonathan Larson, [41] autor a skladatel hitu hudební Nájem, umřel na aortální pitvu den před off-Broadway publikování Nájmu [42].

Vincent Schiavelli [43], herec.

Sir John Tavener, [44] současn
ý britský skladatel. MS nebyal k dispozici až do 20. století, ale byla spekulace o tom, zda historické postavy mohly mít MS, založené na malém počtu lékařských záznamů, popisů a obrázkú. Starověká postava Akhenaten, egyptský faraon, jednou věřil, že mělMarfanův syndrom na základě jeho obrazu v raném umění Amarna, [45] nicméně, toto bylo vyvráceno forenznímy testy v roce 2010 [46]. Hudebníci a skladatelé Niccolò Paganini, [ 47] Sergeje Rachmaninov, [48] a Robert Johnson [49] se uvažuje, že měli tuto nemoc. R.1962 vznikly teorie, že Abraham Lincoln měl Marfanův syndrom . [50] [51] [52] Podle teorie z roku 2007, to je více pravděpodobné, že měl jinou chorobu - mnohočetné endokrinní neoplazie typu 2B, které způsobily kosterní funkce téměř totožné s Marfanův syndrom [53].

 

MKN-10 Q87.4

ICD-9 759,82

OMIM 154700

DiseasesDB 7845

MedlinePlus 000418

Medicine ped/1372 orthoped/414

Spleť D008382 Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně.

MS je pojmenován po Antoinu Marfanu, [5], francouzského pediatra, který nejprve popisoval podmínku v 1896 poté, co si všiml nápadných rysů v 5-roku-staré dívky. [6] [7] Gen související s nemocí byl nejprve identifikován Francescem Ramirezem v Mount Sinai Medical Center v New Yorku v roce 1991 [8].

 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

Are you 18? Come in and don't be shy!

(loveawake.ru, 18. 1. 2022 2:18)

Welcome to the world of adult Dating loveawake.ru